بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن cftrدر بیماران ایرانی

بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت شماره 508 پروتئین، است. در این جا، ابتدا ویژگی های بالینی، راه های تشخیص بیماری ارائه شده و سپس ژنتیک بیماری و جهش های مربوطه و همین طور مطالعات ژنتیکی ایران مرور می شود. تاکنون، در مجموع 56 جهش در بیماران ایرانی گزارش شده است که هشت مورد آن برای اولین بار گزارش شده اند. هفت جهش شایع ایران به ترتیب فراوانی شامل p.f508del (33/33%)،c.1677delta (41/7%)،c.2183_2184delaainsg (56/5%)،p.n1303k (81/4%)،c.2789+5g>a (44/4%)، p.s466x  (44/4%) و p.g542x  (07/4%) هستند